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Service de conseil génétique

Toutes les patient(e)s de la clinique ovo ont accès gratuitement à un service de conseil génétique préconception assuré par notre conseillère génétique certifiée et supervisé par notre médecin généticienne Dr. Maude Lefebvre, le tout couvert par la Régie de l’Assurance Maladie du Québec.

Les consultations se déroulent principalement à la clinique ovo de Montréal, mais des consultations par skype peuvent parfois être admises dans le cadre de patients vivant à longue distance.

QUEL EST LE MEILLEUR MOMENT POUR ÊTRE RÉFÉRÉ POUR UN CONSEIL GÉNÉTIQUE ?

Pour toute condition génétique ou risque connu antérieurement, il est toujours préférable d’être vu en conseil génétique avant la conception, afin d’effectuer les analyses indiquées s’il y a lieu, et de permettre une meilleure planification reproductive incluant une discussion au sujet des options disponibles (incluant le diagnostic prénatal, le diagnostic pré-implantatoire, le don de gamète et l’adoption).

Veuillez noter que le service de conseil génétique est également disponible pour tout professionnel de la santé qui souhaiterait avoir de l’information sur la prise en charge de certains cas spécifiques.

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    clinique ovo montréal

    Tous les services offerts
    8000, boul. Décarie,
    Montréal Qc H4P 2S4

    ovo fertilité
    bureau 100 & 200
    lundi au vendredi de 7h30 à 18h00
    fin de semaine sur rdv
    fertilite@cliniqueovo.com
    ovo elle
    bureau 600
    lundi au vendredi de 8h00 à 16h00
    elle@cliniqueovo.com
    ovo cryo
    Lundi au mercredi de 8h00 à 17h00
    Jeudi de 8h00 à 18h00
    Vendredi de 8h00 à 17h00
    Samedi de 9h00 à 15h00
    Rendez-vous
    Lundi au vendredi de 9h00 à 15h00
    Jeudi de 9h00 à 16h00
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    bureau 600
    lundi au vendredi de 8h00 à 16h00
    biosurance@cliniqueovo.com
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    lundi au vendredi de 8h00 à 16h00
    labo@cliniqueovo.com
    ovo prenatal
    bureau 600
    lundi au vendredi de 8h00 à 16h00
    prenatal@cliniqueovo.com
    ovo r&d
    bureau 600
    lundi au vendredi de 7h15 à 17h00
    r-d@cliniqueovo.com

    clinique ovo rive-sud


    3141, boul. Taschereau,
    Greenfield Park Qc J4V 2H2

    ovo fertilité – certains services
    bureau 410
    Appelez pour connaître nos heures
    fertilite@cliniqueovo.com
    ovo prenatal – certains services
    bureau 420
    lundi au vendredi de 8h00 à 16h00
    prenatal@cliniqueovo.com
    ovo labo – certains services
    bureau 420
    lundi au vendredi de 8h00 à 16h00
    labo@cliniqueovo.com

    clinique ovo québec

    ovo prenatal – certains services
    2600 Boul. Laurier, suite 295,
    Québec Qc G1V 4T3

    lundi au vendredi de 8h00 à 16h00
    prenatal@cliniqueovo.com



    clinique ovo rive-nord

    ovo prenatal – Dépistage prénatal
    1000 Montée des Pionniers,
    Terrebonne QC J6V 1S8

    lundi au jeudi de 9h00 à 15h00
    prenatal@cliniqueovo.com

    clinique Écho-médic

    Ovo prénatal – certains services

    Laval
    1575, boul. de l’Avenir, suite 110,
    Laval Qc H7S 2N5
    t. 1.877.664.3246
    lundi au jeudi : 7h30-16h30
    vendredi : 7h30-15h
    Boisbriand
    20865, chemin de la Côte Nord, suite 201
    Boisbriand Qc J7E 4H5
    t. 1.877.664.3246
    lundi au jeudi : 8h-16h
    vendredi : 8h-15h
    Montréal et Rive-sud: t. 514.798.2000
    Québec: t. 418.425.0128
    f. 514.798.2001
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POUR QUELLES RAISONS EST-ON RÉFÉRÉ POUR UN CONSEIL GÉNÉTIQUE ?

 

 

COUPLE EN PRÉCONCEPTION QUI SOUHAITERAIT RÉDUIRE SON RISQUE DE TRANSMISSION DE CONDITIONS GÉNÉTIQUES SILENCIEUSES

 

Exemple d’indications :
• Partenaire adopté(e)
• Lien de consanguinité
• Désir de réduire les risques génétiques

 

couple-en-preconception

 

Parfois, l’histoire familiale n’est pas significative ou non disponible (par exemple dans le contexte d’adoption ou de bris des liens familiaux), et il n’y a aucune indication pour l’analyse d’une condition génétique spécifique. Parce que nous sommes tous porteurs de plusieurs mutations génétiques silencieuses, deux partenaires en processus de préconception – naturelle ou par le biais de procréation médicalement assistée – pourraient décider d’en savoir plus sur leurs statuts respectifs afin d’améliorer la planification reproductive. Un conseil génétique découlant sur des analyses réduisant le risque de près de 300 conditions génétiques peut être offert*.

 

 

 

Analyse offerte :
• Test de porteurs de 288 conditions autosomiques récessives et liées à l’X

PRÉSENCE D’ANOMALIES AU COURS D’UNE GROSSESSE PRÉCÉDENTE

 

Exemple d’indications :
• Clarté Nucale élevée
• Spina Bifida
• Malformation congénitale (cœur, rein,…)
• Trisomie 21
• Syndrome du X-Fragile
• Amyotrophie spinale
• Déficience intellectuelle

 

couple-en-preconception

 

La plupart des anomalies chromosomiques et morphologiques sont sporadiques, et seules certaines conditions génétiques sont connues pour être associées à des risques de récurrences élevés pour les grossesses qui s’ensuivent. Lorsqu’on a souffert de la perte d’une grossesse affectée par une anomalie, ou lorsqu’un enfant est diagnostiqué avec des difficultés de santé majeures, la perspective d’une nouvelle grossesse peut constituer une épreuve délicate. Une séance de conseil génétique peut permettre de parler de ces préoccupations et de recevoir une évaluation permettant une estimation du risque de récurrence. Dans le cas où il s’agirait d’une condition génétique identifiée, une discussion des options disponibles en termes de diagnostic prénatal et/ou préimplantatoire sera incluse.

FAUSSES COUCHES À RÉPÉTITIONS

 

Exemple d’indications :
• 2 fausses couches
• Échecs répétés d’implantation (IUI/FIV)

 

couple-en-preconception

 

Des fausses couches se produisent dans 15 à 20% des grossesses et se déroulent le plus souvent au cours du premier trimestre de grossesse. Lors de l’occurrence répétée de plusieurs fausses couches (ou d’échecs d’implantation suivant une insémination ou une FIV) plusieurs causes sont à considérer, et des analyses génétiques de type caryotypes permettent d’éliminer la présence d’une anomalie chromosomique structurale équilibrée chez les partenaires. En l’absence d’explication, une analyse du produit de conception* pourrait également être d’une grande aide pour mieux comprendre les difficultés reproductives de certains couples. (voir aussi : recours à la PMA : analyse PGT-A)

 

 

 

Analyses offertes :
• Caryotype parental
• Analyse du produit de conception (QF-PCR et micropuce aCGH)
• Dépistage pré-implantatoire (PGT-A)

CONNAISSANCE D’ANTÉCÉDENTS FAMILIAUX SIGNIFICATIFS

 

Exemple d’indications :
• Dystrophie musculaire
• Fibrose Kystique
• Anémie falciforme ou Thalassémie
• Cancers récurrents ou en jeune âge
• Origine du Saguenay-Lac-St-Jean
• Origine Juive-Ashkénaze
• Consanguinité

 

figure antécédent santé

 

La prise d’une histoire familiale sur trois générations qui fait partie de toute consultation génétique permet d’en extraire les informations pertinentes pour l’évaluation des risques. Lorsque des apparentés présentent des conditions médicales significatives qui pourraient avoir une part d’hérédité, cela pourrait jouer un rôle dans les risques que présente une grossesse. De la même manière, une origine ethnique ou un lien de consanguinité pourraient impacter l’évaluation. Une estimation des risques permettra aux patients qui le souhaitent de mieux planifier une grossesse future ou actuelle et d’appréhender leurs options et dans certain cas d’effectuer des analyses génétiques permettant de réduire significativement ces risques.

 

 

 

Analyses offertes :
• Analyses génétiques spécifiques en lien avec l’histoire familiale et/ou l’origine ethnique pour l’un et/ou l’autre des partenaires

PATIENT(E)S AFFECTÉ(E)S PAR UNE HISTOIRE PERSONNELLE SIGNIFICATIVE EN LIEN AVEC LEUR SANTÉ OU LEUR FERTILITÉ

 

Exemple d’indications :
• Insuffisance ovarienne précoce
• Azoospermie
• Hyperplasie congénitale des glandes surrénales
• Fibrose kystique
• Translocation chromosomique familiale
• Syndrome de Turner(monosmie X)
• Syndrome de Klinefelter(XXY)

 

figure histoire sante enceinte

 

Les patient(e)s qui sont eux même porteurs ou affecté par une condition médicale significative pourraient avoir un risque de la transmettre au cours d’une grossesse ou voir leur fertilité affectée. Les individus qui présentent déjà un diagnostic connu devraient fournir leur résultat génétique avant la consultation afin de permettre un conseil génétique personnalisé et une estimation précise des risques associés.
Dans le cas où aucun diagnostic n’a été posé, une évaluation médicale par un médecin généticien – ou certaines analyses – pourraient permettre l’identification d’une étiologie génétique à certaines problématiques de santé.

 

 

 

Analyses offertes :
• Caryotype
• Analyse pour le syndrome du X-Fragile
• Analyse des microdélétions du chromosome Y
• Analyse du gène CFTR pour la Fibrose Kystique
• Analyses génétiques spécifiques en lien avec l’histoire personnelle pouvant parfois inclure le test du conjoint non-affecté

PATIENT AYANT RECOURS À LA PROCRÉATION MÉDICALEMENT ASSISTÉE

 

Exemple d’indications :
• Fausses couches à répétition
• Échecs répétés d’implantation suite à insémination et/ou FIV
• Condition génétique chez l’un et/ou l’autre des partenaires entraînant un risque significatif pour une grossesse
• Présence d’un flag génétique chez un(e) donneur(se) de gamète

 

figure procreation medicalement assistee

 

Lorsque qu’il existe un risque élevé d’anomalie génétique pour une future grossesse, il est possible de sélectionner des embryons non-atteints, suivant un processus de FIV. Aussi, un couple qui aurait eu des difficultés reproductives (fausses couches à répétitions, problèmes d’implantation au cours d’inséminations, âge maternel avancé) pourrait décider de vouloir sélectionner les embryons qui ne portent pas d’anomalie chromosomique pour augmenter la probabilité d’une grossesse viable. Dans ces cas, une consultation en génétique permettra de détailler les procédés utilisés et d’éclairer les enjeux reliés aux limites inhérentes à ces tests*. Dans le contexte de don de gamète, l’identification de flag génétique pourrait aussi nécessiter une évaluation génétique pour aider à la décision.

 

 

 

Analyses offertes :
• Dépistage pré-implantatoire des anomalies chromosomique (PGT-A)
• Diagnostic préimplantatoire de conditions génétiques (PGT-M)
• Diagnostic préimplantatoire de translocation chromosomiques (PGT-SR)
• Test génétique de porteur pour le partenaire (si flag génétique chez donneur(se) de gamète)

QUELLES SONT LES INFORMATIONS NÉCESSAIRES AU PRÉALABLE D’UNE CONSULTATION EN GÉNÉTIQUE ?

L’équipe de génétique devra avoir accès à toutes les informations pertinentes à l’évaluation du risque de la patiente ou du couple référé pour une consultation. Les patients devraient arriver à la session de conseil génétique en connaissance de leur histoire familiale lorsque celle-ci est facilement accessible, et devraient fournir au préalable tout dossier médical ou rapport génétique pertinent à leur évaluation. En l’absence de confirmation de diagnostic ou de rapport d’analyse moléculaire, il sera parfois limité ou impossible de pouvoir garantir une évaluation appropriée.

 

• Fournir les informations pertinentes à l’évaluation du risque
o Connaissance de l’histoire familiale (si accessible)
o Dossier médical / Rapport génétique pertinent à l’évaluation
Sans confirmation, limite de fiabilité de l’évaluation

 

EN RÉSUMÉ

• Un service de conseil génétique couvert par la RAMQ
• Couvrant la préconception et le prénatal
• Aucune liste d’attente
• Avec un rapport détaillé pour le médecin référant assurant la continuité des soins

 

Pour prendre rendez-vous ou pour en savoir plus : genetique@cliniqueovo.com

 

*Il pourrait exister des frais pour ces analyses qui ne sont pas médicalement indiquées