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Syndrome de turner

Dans ce numéro, nous abordons le sujet du syndrome de Turner et de sa prise en charge pré-conceptionnelle et durant la grossesse.

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LE SYNDROME DE TURNER (ST)

Le syndrome de Turner (ST) est une des anomalies chromosomiques féminines les plus fréquentes, il affecte une sur 2500 petites filles à la naissance (1). Le ST se caractérise par une dysgénésie ovarienne associée à un nombre variable d’anomalies extra-gonadiques.

 

Le ST est lié à une absence ou une anomalie de l’un des deux chromosomes X entrainant une haplo-insuffisance de gènes impliqués dans le développement et dans la maintenance de la réserve ovarienne. Il s’accompagne d’une accélération de l’atrésie folliculaire à l’origine le plus souvent d’une aménorrhée primaire avec absence de puberté, et d’une infertilité. Plus rarement, une puberté s’installe, plus ou moins complète, pouvant aller jusqu’à des cycles ovulatoires. Dans ce cas, elle est suivie rapidement d’une insuffisance ovarienne précoce n’autorisant que dans de rares cas une grossesse spontanée associée à un risque accru d’anomalies chromosomiques et/ou de malformations. Cependant dans environ la moitié des cas de ST, il existe une lignée en mosaïque, incluant ou non une anomalie de structure du 2ème X. L’effet phénotypique est alors moindre sur les gonades (2).

 

La préservation de la fertilité avec la vitrification des ovules, le raffinement des techniques de procréation assistée ainsi que la pratique du don d’ovocytes (DO) ont radicalement transformé le pronostic de fertilité de ces patientes. Une prise en charge concertée s’impose pour assurer des soins pré-conceptionnels et obstétricaux optimaux afin de limiter les complications materno-fœtales des femmes avec ST.

PRISE EN CHARGE, PRÉ-CONCEPTIONNELLE

Le ST présente pour le clinicien plusieurs défis tant sur le plan génétique, endocrinien, cardiovasculaire, développemental, psychologique et au niveau de la santé reproductive. Pour des soins optimaux, une prise en charge multidisciplinaire est donc essentielle.

 

La prise en charge dès l’enfance et l’adolescence des femmes avec ST permet la compensation précoce de l’hypogonadisme. L’amorce de l’hormonothérapie permet une induction pubertaire afin de maximiser la taille adulte, développer les caractères sexuels secondaires, assurer le développement utérin, prévenir la déminéralisation osseuse et, par conséquent, l’ostéoporose par l’effet protecteur des oestrogènes.

 

Chez les femmes pour qui le diagnostic de ST s’est fait plus tardivement, il est important en pré-conception de s’assurer du bon développement utérin. Chez certaines, il se peut qu’un traitement hormonal soit nécessaire pendant plusieurs mois, voire une à deux années, pour permettre le développement optimal de la cavité utérine et de son apport vasculaire.

 

Lorsqu’un désir d’enfant est exprimé, la jeune patiente peut solliciter le recours à l’assistance médicale ou à la procréation assistée avec DO.

 

La réponse endométriale aux œstrogènes et progestatifs semble globalement préservée chez les ST et similaire aux autres femmes lors des cycles de FIV-DO. Les taux de grossesse après FIV-DO sont similaires chez les femmes avec ST à ceux des autres femmes nécessitant cette technique (4-5).

 

Par ailleurs, quelques cas de cryopréservation d’ovocytes ou de cortex ovarien chez des patientes atteintes d’un mosaïcisme ont été décrits. À ce jour, aucune grossesse issue de ces techniques de préservation de la fertilité n’a été décrite chez les femmes porteuses d’un ST.

 

Il fallut plusieurs années (nombre de cas limités dans la littérature) pour constater qu’une FIV-DO chez les femmes avec ST pouvait être à l’origine d’une grossesse à très haut risque, parfois mortelle pour ces femmes. Ce risque est lié en particulier aux complications cardiovasculaires, exacerbées par l’augmentation de la sollicitation cardiaque en cours de grossesse. De plus, la femme avec ST s’expose également à un risque obstétrical accru de pré-éclampsie, de diabète gestationnel ou de césarienne.

 

Devant l’ensemble de ces éventuelles complications, il apparait important que l’ensemble des acteurs qui sont amenés à prendre en charge les jeunes femmes turnériennes à l’âge adulte, connaisse ces risques et puisse bénéficier de recommandations sur la conduite à tenir avant, pendant et en fin de grossesse. Une enquête publiée en 2003 rapportait qu’encore 50% des grossesses turnériennes obtenues par DO aux Etats-Unis n’avaient pas bénéficié d’un bilan cardiovasculaire pré-grossesse, majorant par un facteur 100 le risque de décès maternel. Un bilan pré-conceptionnel complet, impliquant l’évaluation de plusieurs intervenants est donc essentiel (voir tableau 2).

PRISE EN CHARGE DURANT LA GROSSESSE

Les recommandations pour le suivi des femmes atteintes de ST durant la grossesse se concentrent essentiellement sur: 1) les risques maternels cardiovasculaires et métaboliques, 2) les risques fœtaux d’anomalies génétiques en cas de grossesses spontanées ainsi que 3) les risques fœto-maternels en rapport avec le mode de conception par DO (voir tableau 3). Environ 2 à 5% de grossesses spontanées sont rapportées dans les cohortes de femmes avec ST.

 

Des recommandations pour la gestion des patientes porteuses d’un syndrome de Turner avant et pendant la grossesse ont également été publiées par le Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF) en 2009 (8). Elles contre-indiquent formellement la grossesse si la femme a des antécédents de chirurgie ou de dissection aortique, s’il existe une dilatation aortique au-delà de 2.5 cm/m2 de diamètre, une coarctation de l’aorte ou une hypertension artérielle non contrôlée sous traitement. La bicuspidie aortique isolée ne constitue pas une contre-indication, mais est toutefois considérée comme un facteur de risque (tableau 4). L’American Society for Reproductive Medicine (ASRM) a émis, plus récemment en février 2012, les recommandations suivantes (9) :

  • le syndrome de Turner est une contre-indication relative à la grossesse. Les patientes devraient être encouragées à d’autres moyens de fonder une famille (mère-porteuse ou adoption).
  • des consultations en médecine maternelle et foetale et en cardiologie pré-grossesse sont requises.
  • une IRM cardiaque avec des anomalies significatives et/ou une ASI (Aortic Size Index, mesure du diamètre de l’aorte ascendante rapportée à la surface corporelle) > 2 cm/m2 est une contre-indication absolue à la grossesse.
  •  

    La grossesse chez la jeune femme turnérienne nécessite une prise en charge spécialisée multidisciplinaire comprenant minimalement un gynécologue-obstétricien spécialisé en médecine maternelle et foetale, un cardiologue et un endocrinologue et ce, idéalement, en centre tertiaire. Les soins d’un hépatologue, d’un néphrologue, d’un interniste spécialisé en médecine obstétricale et d’un généticien pourraient aussi être nécessaires à un certain moment dans le suivi des ces femmes enceintes (voir tableau 5).

     

    Après la naissance, en cas de grossesse spontanée, l’enfant sera examiné attentivement à la recherche d’anomalie congénitales. Pour la mère, la prise en charge en post-partum comporte :

    • un nouveau bilan cardiovasculaire après l’accouchement.
    • un suivi gynécologique habituel avec contraception en cas de cycles menstruels conservés.
    • un traitement hormonal substitutif œstro-progestatif est indiqué en cas d’insuffisance ovarienne après l’arrêt de l’allaitement.

    La surveillance annuelle cardiovasculaire, endocrino-métabolique et hépatique sera poursuivie en associant une densitométrie osseuse.

CONCLUSION

Qu’elle soit spontanée ou obtenue après un don d’ovocytes, la grossesse chez la femme avec un syndrome de Turner est considérée comme une grossesse à haut risque. La femme et son conjoint doivent être informés (8) :

  • d’un risque accru de fausses couches.
  • d’un risque d’anomalies chromosomiques en cas de grossesse sans DO.
  • du fait que la grossesse est à haut risque de complications métaboliques (diabète) et cardiovasculaires avec un risque de décès maternel et fœtal (surveillance étroite au 3ème trimestre et en péri-partum).
  • du fait qu’en cas de DO, on ne transférera qu’un seul embryon pour éviter les grossesses multiples.
  • d’un risque accru de césarienne en raison du petit bassin et des complications médicales.
  • de la nécessité pour la patiente de se faire suivre par une équipe spécialisée multidisciplinaire et idéalement en centre tertiaire.
  • des risques pour l’enfant à naître en lien avec les complications obstétricales ou cardiovasculaires (prématurité, pré-éclampsie, RCIU).
  •  

    En revanche, pour les femmes avec ST-mosaïque, découvert fortuitement ou lors d’un bilan pour insuffisance ovarienne prématurée, les risques de complications obstétricales et cardiovasculaires semblent moindres bien que difficiles à évaluer devant le peu de données dans la littérature sur le sujet. Cependant, il semble important de réaliser, chez ces patientes, le bilan pré-conceptionnel (tableau 2) afin de mieux apprécier les risques liés à la grossesse et d’orienter alors la surveillance per-gravidique.