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Syndrome de turner

Dans ce numéro, nous abordons le sujet du syndrome de Turner et de sa prise en charge pré-conceptionnelle et durant la grossesse.

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    clinique ovo montréal

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    ovo fertilité
    bureau 100 & 200
    Horaires d’ouverture :
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    ovo elle
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    clinique ovo rive-sud


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    ovo fertilité – certains services
    bureau 410
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    prenatal@cliniqueovo.com
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    bureau 420
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    clinique ovo québec

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    Québec Qc G1V 4T3  

     

    lundi au vendredi de 8h00 à 16h00
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    clinique ovo rive-nord

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    clinique Écho-médic

    ovo prénatal – certains services

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    vendredi : 7h30-15h

    Boisbriand
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    Soins de santé du nord

    ovo prénatal – certains services

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    Mont-Laurier Qc J9L 3G4
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LE SYNDROME DE TURNER (ST)

Le syndrome de Turner (ST) est une des anomalies chromosomiques féminines les plus fréquentes, il affecte une sur 2500 petites filles à la naissance (1). Le ST se caractérise par une dysgénésie ovarienne associée à un nombre variable d’anomalies extra-gonadiques.

 

Le ST est lié à une absence ou une anomalie de l’un des deux chromosomes X entrainant une haplo-insuffisance de gènes impliqués dans le développement et dans la maintenance de la réserve ovarienne. Il s’accompagne d’une accélération de l’atrésie folliculaire à l’origine le plus souvent d’une aménorrhée primaire avec absence de puberté, et d’une infertilité. Plus rarement, une puberté s’installe, plus ou moins complète, pouvant aller jusqu’à des cycles ovulatoires. Dans ce cas, elle est suivie rapidement d’une insuffisance ovarienne précoce n’autorisant que dans de rares cas une grossesse spontanée associée à un risque accru d’anomalies chromosomiques et/ou de malformations. Cependant dans environ la moitié des cas de ST, il existe une lignée en mosaïque, incluant ou non une anomalie de structure du 2ème X. L’effet phénotypique est alors moindre sur les gonades (2).

 

La préservation de la fertilité avec la vitrification des ovules, le raffinement des techniques de procréation assistée ainsi que la pratique du don d’ovocytes (DO) ont radicalement transformé le pronostic de fertilité de ces patientes. Une prise en charge concertée s’impose pour assurer des soins pré-conceptionnels et obstétricaux optimaux afin de limiter les complications materno-fœtales des femmes avec ST.