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Dépistage : diagnostic prénatal des aneuploïdies

Les tests de dépistage servent à identifier les individus qui sont à risque élevé d’avoir un fœtus trisomique

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DIAGNOSTIC PRÉNATAL DES ANEUPLOÏDES

 

Environ 40 % ont des malformations cardiaques majeures à la naissance, mais avec le perfectionnement de la chirurgie l’espérance de vie se situe à 50 ans. Les coûts financiers et psychosociaux reliés au soutien de ces derniers sont énormes. L’avènement de tests de dépistage et de tests diagnostiques fiables et précoces permet d’offrir des interventions aux parents incluant l’interruption de grossesse. Le domaine du dépistage prénatal a énormément évolué au cours des dernières années; nous effectuerons ici une revue de ce sujet.

 

RISQUE INDIVIDUALISÉ : DÉPISTAGE SÉQUENTIEL

 

Les tests de dépistage servent à identifier les individus qui sont à risque élevé d’avoir un fœtus trisomique. Afin d’individualiser le risque, c’est-à-dire de trouver le risque spécifique à cette mère et à cet âge gestationnel, il faut établir un risque de base (risque à priori) et le multiplier par une série de modificateurs modulés sur les tests effectués (Ratio de vraisemblance).

 

Risque de base
Le risque de base dépend de l’âge maternel et gestationnel (tableau 01) de même que de l’histoire antérieure. Le risque augmente avec l’âge maternel mais diminue avec l’âge gestationnel à cause du taux élevé de mortalité in utero. Environ 90 % des trisomies 21 surviennent de novo suite à une non disjonction. Toutefois, une histoire antérieure de trisomie 21 confère une augmentation de 0,75 % du risque spécifique à l’âge maternel / gestationnel. Ainsi, une femme de 25 ans à 12 semaines voit son risque passer de 0,106 % (1 / 946) à 0,856 % (1 / 117).

 

 

Tests modificateurs ratio de vraisemblance

 

L’expression phénotypique de la Trisomie 21 se traduit par des anomalies échographiques observées précocement (ex : clarté nucale) ou encore tardivement (ex. : pli nucal). Également, l’unité foeto-placentaire dua trisomique sécrète anormalement différents produits (ex. : hCG). Chaque fois qu’un test est effectué, la fréquence relative avec laquelle le résultat est retrouvé dans une population de fœtus trisomiques par rapport à la population normale sert à établir un ratio de vraisemblance (R.V.).

 

R.V. = % trisomique avec résultat + % normal avec résultat +

Le risque de base est ensuite multiplié par le ratio de vraisemblance et devient le nouveau risque à priori qui sera modifié par le résultat du prochain test.

 

Risque de base X ratio de vraisemblance

 

Risque à priori
X R.V. (C.N. ± os nasal)

X R.V. (sérologie 1er trimestre)

X R.V. (sérologie 2e trimestre)

X R.V. (échographie 2e trimestre)

PERFORMANCE D’UN TEST DE DÉPISTAGE

 

Qualité des tests – valeur seuil

Le résultat du test de dépistage utilisé sera comparé à la valeur seuil prédéfi nie (ex. : 1 / 250). Une procédure diagnostique (amniocentèse / biopsie choriale) est suggérée lorsque le risque évalué est supérieur à la valeur seuil.
Plus le test utilisé sera performant, meilleur sera son taux de détection (sensibilité) en limitant le taux d’intervention invasive (valeur prédictive positive / négative).

DÉPISTAGE DU PREMIER TRIMESTRE (11 – 14 SEMAINES) TRISOMIE 21

 

Marqueurs sériques

En présence de Trisomie 21, la concentration sérique du hCG libre est plus élevée (environ 2 MoM) alors que celle du PAPP-A est plus faible (environ 0,5 MoM). Lorsqu’ils sont utilisés ensemble sans autre test, ces deux marqueurs procurent un taux de détection de 60 % avec 5 % de tests faux positifs dans la population.

 

Marqueurs échographique

  • Clarté nucale

La clarté nucale représente une accumulation d’œdème sous-cutané dans la région thracocervicale et est normalement observée par échographie entre 11 et 14 semaines.

 

Cet espace est significativement plus important chez les trisomiques 21. Si utilisé seul, ce marqueur permet environ 70 % de détection pour 5 % de tests faux positifs. L’association de la clarté nucale avec les marqueurs biochimiques du 1er trimestre (test combiné) procure un taux de détection de 85 % avec 5 % de tests faux positifs.

 

  • Os nasal

À l’échographie du premier trimestre, l’os nasal n’est pas visualisé chez environ 70 % des fœtus ayant une trisomie 21, comparativement à seulement 1 % chez les fœtus normaux.

 

L’incorporation de ce marqueur au test combiné pourrait améliorer le taux de détection à plus de 90 %. Toutefois, il y a des différences raciales importantes et des études de population générale sont nécessaires pour déterminer l’indépendance de ce marqueur de même que la faisabilité de la technique.

DÉPISTAGE DU DEUXIÈME TRIMESTRE (15 – 21) SEMAINES_TRISOMIE 21 :

 

A partir de 15 semaines, d’autres marqueurs biochimiques sont utilisés pour le dépistage de la Trisomie 21, tel l’inhibine A (1,7 MoM), l’estriol (0,75 MoM) et l’afoetoprotéine (0,75 MoM). L’hCG peut être utilisé aussi bien au 1er qu’au 2e trimestre. Pour améliorer la performance du test de dépistage, il faut utiliser plusieurs marqueurs du 2e trimestre en association. De plus, l’intégration des marqueurs du 1er trimestre (PAPP-A et clarté nucale) permet d’améliorer le taux de détection et diminuer les faux positifs (Tableau 01).

 

 

À l’échographie de 18-20 semaines, la présence ou l’absence des différents marqueurs associée à la Trisomie 21 permet d’établir un ratio de vraisemblance et modifi er l’évaluation fi nale du risque. Ainsi, une femme ayant un risque évalué à 1 / 250 après le dépistage intégré et qui présente une échographie normale à 19 semaines, voit son risque ajusté à 1 / 833 (Tableau 02).

 

Autres anomalies détectées

Avec le dépistage sérique du 2e trimestre, environ 80% des anomalies ouvertes du tube neural peuvent être détectées suite à l’augmentation de l’afoetoprotéine. Également, les trisomies 18 et 13 de même que les triploïdies sont identifiées à 90 % par les modifi cations des marqueurs biochimiques, tant au 1er qu’au 2e trimestre. Si la clarté nucale est supérieure au 95e percentile pour l’âge gestationnel, il y a un risque signifi catif de malformation cardiaque (sensi 55 % et UPP 1,5 %) et l’échographie cardiaque foetale à 22 semaines est suggérée.

CONCLUSION

 

À la lumière de ces résultats, il apparaît que l’âge maternel et la clarté nucale seule ne sont pas les meilleurs tests de dépistage prénatal. Le test intégré est à ce jour le plus performant; ce test procure le meilleur taux de détection avec le moins de faux positifs. Cette réduction des faux positifs, donc des amniocentèses et des complications potentielles associées (perte fœtale, environ 1 / 150), est une option privilégiée par une proportion croissante de femmes. Toutefois, pour atteindre ce taux d’effi cacité, le résultat ne doit être calculé qu’après l’obtention de la biochimie du 2e trimestre. En d’autres mots, dans le cadre du test intégré aucun résultat préliminaire ne peut être communiqué aux patientes après les analyses du 1er trimestre (PAPP-A + c.n.). Pour ceux qui désirent un résultat précoce, le test combiné au 1er trimestre est adéquat. Lorsque l’expertise pour effectuer la clarté nucale n’est pas disponible, le test sérique intégré est alors la meilleure alternative. Finalement l’échographie de 18 à 20 semaines peut apporter une dernière modulation du risque chez ceux qui sont ambivalents face à une procédure diagnostique (amniocentèse) suite au risque obtenu après le dépistage du 1er ou 2e trimestre.