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Questions fréquentes

Le test de dépistage prénatal optimo

 

Q : En quoi consiste le test optimo?

R : Le test optimo est un test de dépistage du 1er trimestre de la grossesse. Il est réalisé entre 11 semaines + 4 jours et 13 semaines + 6 jours et comprend :
– Une échographie fœtale
– Une analyse du sang de la mère
L’échographie a pour but de vérifier le bien-être et la croissance du fœtus, de s’assurer de l’absence de malformations et de mesurer la clarté nucale. L’analyse sanguine va permettre de doser les marqueurs sériques, qui sont des éléments présents dans le sang de la mère provenant du développement du placenta. Ces analyses sont sans risque pour la mère et le fœtus.
 

Q : Quelles sont les conditions dépistées?

R : Le test optimo a principalement pour but de détecter les trisomies 21, 18 et 13.
D’autres conditions peuvent également être dépistées :
– Par échographie : malformation cardiaque, anomalie de fermeture du tube neural, autres malformations
– Par dosage des marqueurs sériques : facteurs de risque obstétricaux
 

Q : Comment est calculé mon risque?

R : Le risque de trisomies 21 et 18 est calculé en prenant en compte :
– la mesure de la clarté nucale
– les valeurs des marqueurs sériques
– l’âge de la mère
Le résultat qui vous est rendu est classé en risque faible (plus petit que 1/2500), risque intermédiaire (entre 1/2500 et 1/100) et élevé (plus grand que 1/100). Le risque de trisomie 13 est évalué selon la présence ou non de malformations visibles lors de l’échographie et n’est pas chiffré.
 

Q : Quels sont les délais pour obtenir mon résultat?

R : Vous obtenez votre résultat dans les 3 jours ouvrables. Si votre risque est évalué comme faible, vous êtes informée par courriel. Votre médecin référent reçoit également une copie de ce résultat pour compléter votre dossier.
 

Q : Que se passe-t-il si mon risque est intermédiaire ou élevé?

R : En cas de risque plus grand que 1/2500, vous êtes contactée par téléphone.
Dans le cas d’un risque intermédiaire, il vous est offert de réaliser le test Harmony. Il s’agit d’une prise de sang maternel, à partir de laquelle l’ADN provenant du fœtus est analysé. Le résultat est disponible en 5 jours ouvrables, et il n’y a pas de frais supplémentaire.
Dans le cas d’un risque élevé, le test Harmony vous est également proposé sans frais. Il vous est cependant proposé de discuter avec votre médecin d’un examen par amniocentèse.
 

Q : Quel est le taux de détection du test optimo?

R : Le taux de détection concernant la trisomie 21 est de 98%.
 

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Généralités

 

Q : Quelles sont les différences par rapport au test proposé à l’hôpital?

R : Le test optimo, comme le test offert par le gouvernement, associe une échographie et une analyse sanguine. Cependant, les marqueurs sériques analysés ne sont pas les mêmes, ce qui impliquent plusieurs différences :
– Un meilleur taux de détection : le test Optimo permet de détecter une trisomie 21 dans 98% des cas contre 85% pour le test gouvernemental
– Une réponse plus rapide : le test Optimo analyse des marqueurs présents au 1er trimestre, contrairement au test public qui nécessite 2 prélèvements distincts au 1er et au 2eme trimestre. Cela vous permet d’obtenir un résultat plus tôt dans votre grossesse. De plus, ce résultat est transmis à vous et à votre médecin.
De plus, le test Harmony vous est offert sans frais supplémentaire si cela est recommandé.
 

Q : J’ai réalisé un dépistage lors de ma grossesse précédente, mon risque était faible. Dois-je refaire ce test?

R : Le résultat d’un dépistage prénatal s’applique uniquement à la grossesse en cours. Il ne prédit en aucun cas le risque d’anomalies chromosomiques pour les grossesses à venir.
 

Q : Il existe des antécédents de maladie génétique dans ma famille/celle de mon conjoint. Le test de dépistage peut-il me renseigner sur le risque de transmettre la condition?

R : Les tests de dépistage concernent un nombre limité de conditions. Selon votre situation, il est possible que d’autres tests vous soient recommandés. Dans le cas d’antécédents particuliers tels que des anomalies chromosomiques et maladies génétiques (fibrose kystique, myopathie, acidose lactique, ou autre), il est important d’en discuter avec votre médecin ou votre sage-femme qui pourra si nécessaire, vous référer pour une évaluation génétique. Nos conseillères en génétique sont également disponibles pour vous renseigner.
 

Q : Faut-il être à jeun pour la prise de sang?

R : Non, il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Vous pouvez également prendre vos vitamines de grossesse et votre médication comme à votre habitude.
 

Q : J’ai plus de 35 ans. Devrais-je faire directement le test Harmony?

R : Non, car le calcul de risque du test Optimo inclut le risque lié à l’âge maternel. Le test est donc aussi efficace quelque soit l’âge de la mère.
Il est important de savoir que plus l’âge de la mère est avancé, plus il est fréquent que le risque calculé soit modéré ou élevé, et donc que l’on ait recours au test Harmony lors d’une deuxième étape.
 

Q : Quelle est la différence entre les trisomies 21 et 18?

R : La trisomie 21, aussi appelée le syndrome de Down, est une anomalie génétique affectant un fœtus sur 700 au Canada. Les enfants atteints de trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle de sévérité variable ainsi que d’autres problèmes de santé et parfois des malformations cardiaques et intestinales.
La trisomie 18, ou syndrome d’Edwards, est une autre anomalie génétique qui est associée à une déficience intellectuelle, ainsi que des malformations sévères. La majorité des grossesses avec un fœtus atteint de cette condition résultent en fausse couche. L’espérance de vie de l’enfant dépasse rarement une année.
 

Q : Que signifie la mesure de la clarté nucale?

R : La clarté nucale est un marqueur évalué lors du dépistage du premier trimestre pour dépister les trisomies ainsi que d’autres malformations. Elle représente la mesure échographique de l’espace sous-cutané situé sous la nuque du fœtus.
 

Q : Je suis enceinte de jumeaux. Puis-je faire optimo?

R : Non, le test optimo n’a pas encore été validé pour les grossesses gémellaires. Il est donc suggéré aux patientes enceintes de jumeaux de réaliser l’échographie du premier trimestre et le test harmony™.
 

Q : Puis-je faire optimo si mon échographie a été effectuée ailleurs??

R : Nous pouvons calculer le risque d’anomalies génétiques même si votre examen par échographie a été fait hors de notre clinique. Dans ce cas, nous vous demandons d’apporter le rapport d’échographie avec vous (le résultat de l’échographie peut modifier le taux de détection du test). La prise de sang doit cependant être réalisée dans les 24 à 48 heures suivant l’échographie.
 

Q : Puis-je faire optimo si mon échographie a été effectuée ailleurs?

R : Nous pouvons calculer le risque d’anomalies génétiques même si votre examen par échographie a été fait hors de notre clinique. Dans ce cas, nous vous demandons d’apporter le rapport d’échographie avec vous (le résultat de l’échographie peut modifier le taux de détection du test). La prise de sang doit cependant être réalisée dans les 24 à 48 heures suivant l’échographie.
 

Q : Mon médecin m’a prescrit le test Harmony. Dois-je tout de même faire une échographie?

R : Le test Harmony dépiste les trisomies 13, 18 et 21 et ne remplace en aucun cas l’échographie du 1er trimestre. Cette échographie permet entre autre de s’assurer que la grossesse évolue normalement et qu’il n’y a pas de malformation majeures. Ainsi, nous recommandons que vous réalisiez votre échographie avant d’effectuer votre test de dépistage Harmony.
 

Q : Est-ce qu’ovo prenatal participe au programme gouvernemental?

R : Oui, nos techniciennes peuvent remplir le formulaire requis pour le programme gouvernemental. Vous devez avoir ce formulaire en main lors de votre visite. Des frais peuvent être applicables.
 

Q : Est-ce que le test optimo est remboursé par mon assurance privée?

R : La plupart des compagnies d’assurances privées remboursent les tests biochimiques et échographiques. Contactez votre compagnie d’assurance pour vous informer sur votre couverture quant aux tests prénataux.