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Questions fréquentes

Q : Quelle est la différence entre les trisomies 21 et 18?

R : La trisomie 21, aussi appelée le syndrome de Down, est une anomalie génétique affectant un fœtus sur 700 au Canada. Les enfants atteints de trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle de sévérité variable ainsi que d’autres problèmes de santé et parfois des malformations cardiaques et intestinales.

La trisomie 18, ou syndrome d’Edwards, est une autre anomalie génétique qui est associée à une déficience intellectuelle, ainsi que des malformations sévères. La majorité des grossesses avec un fœtus atteint de cette condition résultent en fausse couche. L’espérance de vie de l’enfant dépasse rarement une année.

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Q : Peut-on faire l’analyse FISH sans faire l’amniocentèse ?

R : Non, l’analyse FISH est un résultat préliminaire pour les chromosomes 13, 18, 21, X et Y qui est effectué sur le liquide amniotique ou les villosités choriales. Une technique de diagnostic prénatal est donc requise pour pouvoir faire cette analyse.

 

Q : Que signifie la mesure de la clarté nucale?

R : La clarté nucale est un marqueur évalué lors du dépistage du premier trimestre pour dépister les trisomies ainsi que d’autres malformations. Elle représente la mesure échographique de l’espace sous-cutané situé sous la nuque du fœtus.

Q : Je suis enceinte de jumeaux. Puis-je faire optimo?

R : Non, le test optimo n’a pas encore été validé pour les grossesses gémellaires. Il est donc suggéré aux patientes enceintes de jumeaux de réaliser l’échographie du premier trimestre et le test harmony™.

 

 

Q : Puis-je faire optimo si mon échographie a été effectuée ailleurs?

R : Nous pouvons calculer le risque d’anomalies génétiques même si votre examen par échographie a été fait hors de notre clinique. Dans ce cas, nous vous demandons d’apporter le rapport d’échographie avec vous (le résultat de l’échographie peut modifier le taux de détection du test). La prise de sang doit cependant être réalisée dans les 24 à 48 heures suivant l’échographie.

Q : Est-ce qu’ovo prenatal participe au programme gouvernemental?

R : Oui, nos techniciennes peuvent remplir le formulaire requis pour le programme gouvernemental. Vous devez avoir ce formulaire en main lors de votre visite. Des frais peuvent être applicables.

 

 

Q : Est-ce que le test optimo est remboursé par mon assurance privée?

R : La plupart des compagnies d’assurances privées remboursent les tests biochimiques et échographiques. Contactez votre compagnie d’assurance pour vous informer sur votre couverture quant aux tests prénataux.

Q : De quelle façon mes résultats me seront-ils communiqués?

R : Pour le test de dépistage optimo, si votre risque est faible vous recevrez un courriel dans les 3 jours ouvrables suivant votre examen. Si le risque est modéré, notre équipe vous contactera par téléphone dans les jours suivant votre visite afin de vous transmettre verbalement votre résultat et organiser le prélèvement pour le dépistage par ADN foetal. Nos conseillères en génétique sont disponibles pour répondre à vos questions sur le test et les résultats de votre optimo. Si le risque est élevé, votre médecin vous contactera pour discuter des différentes options avec vous.

Le rapport final sera acheminé à votre médecin.

 

 

Q : Est-il possible de dépister certains syndromes de microdélétions à partir du test de dépistage par ADN fœtal dans le sang maternel ?

R : Le test de dépistage prénatal par ADN fœtal offert à la clinique ovo, harmony™, ne dépiste par de syndromes de microdélétions. Ces syndromes sont des conditions relativement rare et, dans certains cas, avec une sévérité très variable. Le dépistage de ces syndromes peut donc poser un questionnement éthique important quant à la prise de décision suite à la réception des résultats.