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Diagnostic prénatal

Un diagnostic prénatal permet de déterminer avec certitude la présence ou l’absence d’anomalies chromosomiques telle que les trisomies. Le diagnostic prénatal est réalisé par des techniques invasives (biopsie des villosités choriales ou amniocentèse), c’est-à-dire qui comportent un risque pour la grossesse.

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Amniocentèse ou biopsie choriale

L’amniocentèse est une technique qui permet de prélever du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille. Elle est réalisée sous guidage échographique. Elle se pratique à partir de 15 semaines de gestation et comporte un risque d’environ 1/200 d’avortements spontanés (fausses-couches).

 

La biopsie des villosités choriales est une technique qui permet de prélever des villosités choriales du placenta à l’aide d’une aiguille. Elle est réalisée sous guidage échographique et se pratique entre la 11ème et la 14ème semaine de gestation. Cette technique est plus risquée que l’amniocentèse avec un risque d’environ 1/100 d’avortements spontanés (fausses-couches). Elle est réalisée dans certaines circonstances particulières uniquement.

 

Un diagnostic prénatal est réalisé à la demande d’un médecin. Le matériel prélevé lors d’un diagnostic prénatal (liquide amniotique ou villosités choriales) doit par la suite être analysé.

 

 

ANALYSE CONVENTIONNELLE

L’analyse conventionnelle, nommée caryotype, consiste à observer la quantité et la structure de tous les chromosomes. Elle donne un résultat précis (taux de détection de 99.9%) pour un grand nombre d’anomalies chromosomiques, dont les trisomies. Les résultats de cette analyse conventionnelle sont disponibles en 2 semaines. Cette analyse est réalisée obligatoirement sur le prélèvement d’une amniocentèse ou d’une biopsie choriale.

ANALYSE PAR FISH

L’analyse par FISH permet d’avoir un résultat préliminaire pour certaines anomalies chromosomiques plus fréquentes, soit les trisomies 13,18 et 21 et les anomalies de nombres des chromosomes X et Y. Les résultats sont disponibles en 48 heures. Le taux de détection de cette technique est de 98%. Dans un cas où l’analyse FISH démontrerait une anomalie chromosomique, il est nécessaire d’avoir les résultats de l’analyse conventionnelle (caryotype) avant de prendre une décision finale sur la grossesse. Une interruption médicale de grossesse ne sera pas possible uniquement avec le résultat d’une analyse FISH. Cette analyse est optionnelle et est réalisée sur le prélèvement d’une amniocentèse ou d’une biopsie choriale.