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Optimo : Le dépistage prénatal contingenté
étendu avec ADN fœtal

Les tests de dépistage reposent tous sur la mesure de différents paramètres appelés marqueurs. Ces marqueurs permettent d’évaluer le risque pour certaines conditions, comme la trisomie 21 et la trisomie 18. Ils peuvent être détectés lors de la grossesse dans le sang maternel ou à l’échographie. Ces marqueurs donnent des résultats fiables lorsqu’ils sont mesurés à des périodes précises de la grossesse.

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OPTIMO

Le test de dépistage prénatal optimo est un dépistage contingenté étendu avec ADN fœtal. Cette approche avant-gardiste permet de dépister les trisomies 13, 18 et 21 avec un taux de détection accru par rapport aux techniques de dépistage actuellement offertes sur le marché. Il consiste en une échographie et une prise de sang au 1er trimestre et, dans environ 17 % des cas, un dépistage prénatal par ADN fœtal dans le sang maternel sera suggéré par la suite.

 

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Le test optimo permet de connaître le risque que le fœtus soit atteint des trisomies 18 et 21. Le taux de détection pour la trisomie 21 est de 98%. Ce risque est calculé en utilisant l’âge maternel, certains paramètres échographies et certaines hormones/protéines dosées dans le sang maternel.

 

Le test consiste donc en une échographie et une prise de sang exécutées au 1er trimestre (entre 11 4/7 et 13 6/7 semaines de grossesse). Au cours de l’échographie, la mesure de la clarté nucale et la vérification de la présence de l’os nasal seront réalisées et ces éléments seront inclus dans le calcul de risque. L’analyse de la prise de sang permet quant-à-elle de doser certaines hormones/protéines produites par le bébé et le placenta, appelées marqueurs sériques, qui seront également inclus dans le calcul de risque.

 

Le test optimo est un dépistage prénatal étendu puisqu’il inclut davantage de marqueurs sériques que les autres tests de dépistage prénatal actuellement offert sur le marché. En effet, des études (Nicolaides et al. 2013 ; Huang et al. 2015) ont démontré que l’ajout du dosage de l’AFP et du PlGF dans le sang maternel au 1er trimestre aux marqueurs déjà établis (PAPP-A, bhCG, clarté nucale) augmente le taux de détection pour la trisomie 21 et diminue le taux de faux positifs.

 

Son approche contingentée étendue avec dépistage par ADN fœtal est actuellement l’approche recommandée par les principales associations et collèges médicaux internationaux. Plusieurs études ont démontré que cette approche permet de dépister les trisomies plus tôt en grossesse et diminue le nombre de patientes ayant recours à un diagnostic prénatal invasif, puisque le taux de détection et de faux positifs sont améliorés (Nicolaides et al, 2013). Cette approche permet également de conserver les avantages de l’échographie et des marqueurs sériques du 1er trimestre quant à la datation de la grossesse, la détection de malformations majeures et de certaines complications obstétricales associées aux marqueurs sériques (Nicolaides et al, 2013).

 

optimo ne peut être réalisée pour les grossesses gémellaires. Une transition vers un test de dépistage par ADN fœtale sera recommandée.

 

Lors de la première étape du dépistage prénatal optimo incluant l’échographie et la prise de sang du 1er trimestre, le risque peut être faible, modéré ou élevé. Si le risque est faible, le dépistage se termine à cette étape. Si le risque est modéré, un dépistage prénatal par ADN fœtal dans le sang maternel sera alors suggéré et offert sans frais à la patiente. Dans les cas où le risque revient élevé, le suivi est réalisé avec le médecin référant qui pourra alors suggérer un dépistage prénatal par ADN fœtal ou un diagnostic prénatal selon les données. Dans le cas où la patiente et le médecin décident de poursuivre avec un dépistage par ADN fœtal, ce dernier sera alors offert sans frais à la patiente. Si la patiente et le médecin décident de poursuivre vers un diagnostic prénatal (amniocentèse), l’analyse FISH réalisée sur liquide amniotique sera offerte sans frais à la patiente.

 

Il est à noter que, dans certains cas, une technique de diagnostic prénatal invasive pourrait être fortement suggérée et privilégiée par rapport à une technique de dépistage par ADN fœtal. Ceci pourrait survenir lorsque les éléments évalués sont associés à d’autres anomalies chromosomiques que celles détectées avec le dépistage par ADN fœtal.

 

Le résultat d’optimo vous est transmis en 3 jours ouvrables par courriel. Une copie de ces résultats sera acheminée à votre médecin.

 

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