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L’importance du dépistage

Le dépistage prénatal est une technique sécuritaire qui permet de préciser le risque que le fœtus soit atteint de certaines conditions médicales, dont la trisomie 21. Plusieurs types de dépistages prénatals sont maintenant offerts. Dans tous les cas, le résultat est une probabilité et ne constituera jamais une certitude.

 

Un risque faible, suite au dépistage prénatal, ne signifie pas que le fœtus n’est pas atteint de la condition, mais implique plutôt que la probabilité est faible. Dans la même optique, un risque élevé ne signifie pas que le fœtus est forcément atteint de la trisomie, mais que la probabilité qu’il en soit atteint est plus élevée. Un diagnostic prénatal peut alors être offert afin de déterminer si le fœtus est atteint ou non.

 

Certains couples feront le choix de procéder à un dépistage prénatal pour obtenir des informations sur la santé du fœtus sans causer de risque pour la grossesse. Le choix de procéder ou non au dépistage prénatal, ainsi que le choix du test utilisé, est une décision personnelle.

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LES CONDITIONS DÉTECTÉES DANS LES DIFFÉRENTS TESTS DE DÉPISTAGE PRÉNATAL

Trisomie 21 (syndrome de Down) :

Les individus atteints de la trisomie 21 présentent un retard intellectuel de sévérité variable ainsi que des traits physiques caractéristiques. Ils peuvent également présenter d’autres problèmes de santé et des malformations congénitales.

 

Trisomie 18 (syndrome d’Edwards) :

La trisomie 18 se caractérise par un retard intellectuel, un retard de croissance important, ainsi que plusieurs autres malformations congénitales. L’espérance de vie est très réduite et une grande proportion des grossesses présentant un fœtus atteint d’une trisomie 18 se terminent avant la naissance.

 

Trisomie 13 (syndrome de Patau) :

La trisomie 13 se caractérise par la présence de malformations congénitales importantes souvent visibles à l’échographie. La majorité des grossesses dont le fœtus est atteint de cette condition résulte en fausses couches.

 

Monosomie du X (syndrome de Turner) :

Le syndrome de Turner peut se présenter de diverses façons, et inclure entre autres des anomalies cardiaques, rénales et morphologiques. Les individus atteints du syndrome de Turner sont de sexe féminin.

 

Autres :

Triploïdies, autres anomalies des chromosomes X et Y, certaines microdélétions.