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Harmony : ADN fœtal
dans le sang maternel

Au cours de ces dernières années, un nouveau type de dépistage a été développé : le test de dépistage prénatal par ADN fœtal dans le sang maternel. Ce type de dépistage isole l’ADN (le matériel génétique) dans le sang de la mère. Cet ADN sera par la suite analysé en laboratoire pour obtenir le dépistage le plus précis existant.

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harmony™ Le test d’ADN fœtal dans le sang maternel harmony™ permet de détecter certaines conditions génétiques avec un taux de détection élevé sans comporter de risque pour la grossesse. Le test harmony™ permet de dépister les trisomies 13, 18 et 21.Il est également possible de dépister les anomalies des chromosomes sexuels, tel que le syndrome de Turner, lorsque demandé par le médecin référant.

 

Le taux de détection combiné pour les trisomies 13, 18 et 21 est de 99%. Le taux de détection pour les anomalies des chromosomes sexuels est de 92%. Le taux de faux positifs est très faible.

harmony™ est réalisé grâce à une simple prise de sang maternel. Le test peut être fait dès 10 semaines de grossesse. Les résultats sont disponibles en 5 jours ouvrables, et consisteront en un risque (faible ou élevé) que le fœtus soit atteint d’une condition dépistée. Dans les cas où le risque est élevé, le suivi est réalisé avec votre médecin qui pourra vous offrir de procéder à un diagnostic prénatal. Le seul résultat d’une analyse par ADN fœtal dans le sang maternel n’est pas suffisant pour procéder à une interruption médicale de grossesse. Pour les patientes ayant un risque élevé pour une des conditions testées avec le test harmony, l’analyse FISH sur liquide amniotique sera offerte gratuitement suite à une amniocentèse. Dans une faible proportion (< 4%) des cas, le résultat de l’analyse sera non-concluant. Ceci ne signifie pas que le foetus soit atteint ou non, mais plutôt que l'analyse n'a pas permis d’obtenir des résultats suffisamment précis pour que le risque soit établi ou que la quantité d'ADN de votre bébé n’a pas été retrouvé en quantité suffisante dans votre sang.

 

Le test harmony™ est offert aux patientes avec des grossesses simples ou gémellaires, ayant eu recours à des traitements de fertilité avec ou sans donneur de sperme ou d’ovule. Il ne peut être réalisé avant 10 semaines de grossesse. Il est de la responsabilité de la patiente de s’assurer de l’âge gestationnel, ainsi que de l’évolution de la grossesse et du nombre de fœtus avant de procéder. Il est donc suggéré d’avoir eu une échographie avant de réaliser le test harmony™.

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Une prescription médicale est nécessaire pour ce test.

 

Le dépistage pour les anomalies des chromosomes sexuels et le sexe du fœtus ne seront donnés que s’ils sont demandés sur la prescription et n’est pas offert pour les grossesses gémellaires.