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Diagnostic préimplantatoire

QU’EST-CE QUE LE DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE (DPI)?

C’est une analyse génétique effectuée sur des embryons créés in vitro afin de transférer, dans l’utérus de la patiente, un embryon génétiquement sain dans le but de maximiser les chances de grossesse et/ou d’éviter la transmission d’une maladie génétique connue.

Le DPI est effectué pendant un cycle de fécondation in vitro (FIV). Une fois fécondés, les ovules, maintenant devenu embryons, sont laissés en culture pendant 5 à 6 jours, soit jusqu’au stade de blastocyste. À ce stade de développement embryonnaire, 3 à 6 cellules sont prélevées de chaque blastocyste de bonne qualité. Ceux-ci sont ensuite congelés en attentant les résultats de l’analyse génétique.

Les cellules récupérées quant à elles sont envoyées dans un laboratoire spécialisé où s’effectuera l’analyse qui permettra de déterminer si elles sont porteuses d’une anomalie génétique.
Les blastocystes sains sont par la suite transférés dans l’utérus de la patiente lors d’un cycle de transfert d’embryons congelés.

Le DPI comprend deux volets, soit le PGS et le PGD

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PGS

Le dépistage génétique préimplantatoire, plus connu sous le sigle « PGS », est une analyse complète des chromosomes permettant de détecter des aneuploïdies dans les embryons. L’humain possède 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Une copie de chaque chromosome est héritée de la mère et l’autre du père. L’aneuploïdie est caractérisée par la présence d’un nombre anormal de chromosomes dans une cellule, c’est-à-dire une absence ou au contraire une surabondance de chromosomes.

 

L’aneuploïdie est associée avec une diminution des chances de concevoir, une augmentation des risques de fausses couches et dans certains cas des fœtus atteints.

 

L’aneuploïdie compatible avec la vie la plus courante chez l’humain est le syndrome de Down (trisomie 21). Les personnes atteintes ont trois copies du chromosome 21 au lieu de deux.
Des recherches ont démontrées que le pourcentage d’embryons génétiquement normaux chez les personnes ayant recours à la FIV diminue avec l’âge maternel passant de 40% pour les patientes de moins de 35 ans à 20% pour les patientes de plus de 40 ans.(1)

 

 

PGS

 

 

Le PGS permet de cibler les embryons génétiquement normaux et d’éviter de transférer des embryons aneuploïdes. Les embryons aneuploïdes ont très peu de chance de donner une grossesse et sont responsables d’un pourcentage élevé de fausses couche s’il y a implantation dans l’utérus.

 

Les patientes avec un âge maternel avancé, des échec d’implantation ou des fausses couches à répétition peuvent bénéficier des avantages qu’apportent le PGS. L’utilisation du PGS comme outil de sélection permet d’augmenter la probabilité d’obtenir une grossesse et de diminuer le risque de grossesse anormale.

PGD

Le diagnostic génétique préimplantatoire, plus connu sous le sigle « PGD », permet de détecter une anomalie génétique (e.g. mutation) connue chez un des deux parents et responsable d’une maladie monogénique. Une des maladies monogénique fréquente dans la population caucasienne est la fibrose kystique. Elle est causée par une mutation dans le gène CFTR situé sur le chromosome 7. Le mode de transmission de la fibrose kystique est autosomique récessif. C’est-à-dire que pour être atteinte, une personne doit avoir hérité d’un gène muté de chacun de ses parents.

 

Deux parents porteurs d’une mutation du gène CFTR auront, à chaque grossesse, un risque de ¼ d’avoir un enfant porteur de deux gènes normaux, de ½ d’avoir un enfant porteur d’un gène normal et d’un gène anormal et de ¼ d’avoir un enfant porteur de deux gènes anormaux et donc malade.

 

 

PGD

 

 

Associé à la FIV, le PGD permet d’éviter le transfert d’embryons porteur d’une anomalie génétique connue. Les procédures de FIV effectuées dans la clinique de fertilité sont les mêmes qu’il s’agisse d’un cycle avec PGD ou PGS. Seule l’analyse génétique des embryons diffère.

 

Après avoir prescrit votre cycle de FIV avec PGD, votre médecin vous référera à la coordonatrice du programme de DPI qui sera votre personne ressource tout au long de vos démarches. La coordonatrice vous donnera toute l’information supplémentaire concernant la procédure à suivre pour compléter votre dossier auprès du laboratoire qui effectuera l’analyse génétique. Ce laboratoire aura besoin d’un échantillon d’ADN (e.g. cellules buccales) provenant de chacun des futurs parents pour développer un test spécifique pour la mutation en cause. Une fois que le développement du test sera complété et que tous les consentements auront été signés, vous serez prête à commencer votre FIV.

La clinique ovo travaille en collaboration avec un laboratoire d’analyse génétique de reconnue mondiale nommé Genesis Genetics, dont une des branches est située à Toronto. Ce laboratoire est reconnu pour son habileté à tester certaines des maladies génétiques les plus rares tout comme les plus courantes.

RÉFÉRENCE

1) Munné et al. Maternal age, morphology, development and chromosome abnormalities in over 6000 cleavage-stage embryos. Reproductive BioMedicine Online. Vol 14. No.5. 2007. 628-634